آزمایش ژنتیک در بارداری چند قلو

بارداری چندقلویی یعنی وقتی بیش از یک جنین در رحم رشد می‌کند؛ موضوعی که هم هیجان‌انگیز است و هم نیازمند دقت بیشتر از نظر بررسی‌های ژنتیکی. در این شرایط، نوع چندقلویی—مثلاً دوقلویی تک‌تخمکی یا دوتخمکی—می‌تواند روی احتمال بروز برخی اختلالات ژنتیکی تأثیر بگذارد. همچنین وجود چند جنین، روند غربالگری را کمی پیچیده‌تر می‌کند، چون مارکرهای خونی و یافته‌های سونوگرافی ممکن است تحت تأثیر تعداد جنین‌ها قرار بگیرد. برای همین انتخاب تست مناسب و شناخت محدودیت‌های هر روش اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

از طرف دیگر، تفسیر نتایج آزمایش‌ها در بارداری چندقلویی همیشه درست نیست و نیاز به دقت بیشتری دارد. مثلاً در برخی تست‌های غیرتهاجمی مثل NIPT امکان بررسی کلی ریسک وجود دارد، اما جدا کردن ریسک هر جنین به صورت مستقل همیشه ممکن نیست. همین موضوع باعث می‌شود پزشک و مشاور ژنتیک با درنظرگرفتن شرایط هر بارداری تصمیم‌گیری کنند. به‌طور کلی، استفاده از روش‌های معتبر و مراجعه منظم به متخصص کمک می‌کند که مادر با اطمینان بیشتری مسیر بارداری را طی کند و انتخاب‌های دقیق‌تری داشته باشد.

آزمایش مناسب برای تشخیص بیماری پنتیکی در بارداری چندقلویی

آمنیوسنتز رایج ترین روش برای آزمایش ژنتیکی در بارداری چند قلو میباشد. در این روش که در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان انجام میشود لازم است برای آزمایش از هر جنین یک سوزن جداگانه وارد رحم شود. پس از آنکه پزشک مقداری مایع از جنین اول بر می دارد سوزن را برای تزریق یک ماده آبی رنگ بی ضرر به نام ایندیگو کارمن در موضع می گذارد تا داخل کیسه آمنیوتیک جنین تزریق کند، سپس اگر مایع از سوزن دوم شفاف بیرون آمد و نه آبی، پزشک متوجه می شود که از کیسه دوم نمونه برداشته است. اگر بیشتر از دو جنین داشته باشید پزشک به هر یک از کیسه های پیاپی بعد از برداشتن مایع چند قطره رنگ آبی اضافه می کند. رنگ آبی به مرور جذب می شود.

کودکانی که در شکم دارید، یک رحم را با هم تقسیم کرده اند، اما این امر نه بر DNA آنها اثر سوء می گذارد و نه احتمال ابتلا به بیماریهای مادرزادی را افزایش می دهد. اگر دو یا چندقلو حامله هستید، احتمال ابتلای هر کدام از این نوزادان به بیماریهای ژنتیکی برابر با احتمال ابتلای یک نوزاد تک قلو به این بیماریها است. اما از آنجا که هر کدام از این جنینها ممکن است به صورت مستقل به بیماریهای ژنتیکی مبتلا شوند یا نشوند، در مجموع احتمال اینکه حداقل یکی از این جنینها به بیماری مبتلا شود بیشتر است.

لیست تمامی آزمایش های مخصوص بارداری چندقلویی

• غربالگری سه‌ماهه اول (NT، PAPP-A، β-hCG)

• غربالگری سه‌ماهه دوم (Quad Test)

• سونوگرافی آنومالی اسکن

• NIPT

• CVS

• آمنیوسنتز

• اکوکاردیوگرافی جنین (در موارد لازم)

محدودیت ها و ملاحظات آزمایش ژنتیک در بارداری

در صورتي كه چندقلو حامله باشم، از كدام آزمايشهاي غربالگري دوران بارداري بايد استفاده كنم؟

آزمايشهاي غربالگري دوران حاملگي مي توانند احتمال ابتلاي كودك شما به ناهنجاريهاي كروموزومي يا ساير بيماريهاي مادرزادي را اندازه گيري كنند. در سه‌ماهه اول، مي توانيد از “تست شفافيت گردن” استفاده كنيد: اين آزمايش سونوگرافي مشخص مي كند كه آيا مايع اضافي در ناحيه گردن در يك يا تعداد بيشتري از جنينهاي شما وجود دارد يا خير؛ كه اين مطلب، مي تواند نشانه احتمالي سندرم داون باشد.

اما شما احتمالا نمي توانيد از آزمايش خون كه گاهي اوفات به همراه “تست شفافيت گردن” ارائه شده و “آزمايش غربالگري تركيبي در سه‌ماهه اول” نام دارد، استفاده كنيد. هنوز شواهد چنداني مبني بر موثر بودن اين آزمايشهاي خون در تشخيص ناهنجاريها در چندقلوها، وجود ندارد.

همچنين احتمال استفاده شما از “تست غربالگري چندگانه” (آزمايش خوني كه بين هفته هاي 15 تا 18 انجام مي شود و نشانه هاي مربوط به بيماريهاي مادرزادي را بررسي مي كند) كم است. اين آزمايش براي خانمهايي كه بيش از يك جنين در رحم خود دارند، چندان دقيق نيست و اكثر پزشكان اين آزمايش را براي خانمهايي كه چندقلو حامله هستند، توصيه نمي كنند.