مراحل انجام آزمایش ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیک امروز فرصت بی‌نظیری برای درک دقیق وضعیت ژنتیکی بدن و پیشگیری از بیماری‌ها فراهم می‌کنند. این آزمایش‌ها شامل چند مرحله کلیدی هستند که از مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش برای بررسی سابقه خانوادگی و تعیین نیاز شما آغاز می‌شود، و سپس به انتخاب نوع آزمایش مناسب بر اساس هدف و شرایط فردی ادامه می‌یابد. پس از آن، نمونه‌گیری با دقت علمی انجام شده و آزمایش‌ها در آزمایشگاه ژنتیک با روش‌های پیشرفته تحلیلی صورت می‌گیرد.

نتایج به دست آمده به کمک متخصصان تفسیر می‌شوند و در مشاوره پس از آزمایش به شما توضیح داده می‌شوند، تا بتوانید تصمیمات هوشمندانه برای سلامت خود و خانواده بگیرید. در نهایت، نگهداری نتایج در پرونده سلامت ژنتیک امکان پیگیری بلندمدت و برنامه‌ریزی مراقبت‌های پیشگیرانه را فراهم می‌کند. با آشنایی با این مراحل، می‌توانید نه تنها اطمینان بیشتری از نتایج آزمایش‌ها داشته باشید، بلکه انتخاب مناسبی برای آزمایش ژنتیک خود انجام دهید و از دانش ژنتیکی در مسیر سلامت و پیشگیری بهره ببرید. در این مقاله به تمامی این موارد به صورت مفصل پرداخته‌ایم.

۱. مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش

اولین مرحله از مراحل ازمایش ژنتیک، جلسه مشاوره تخصصی با پزشک یا مشاور ژنتیک است. در این جلسه، اطلاعات دقیق در مورد سابقه بیماری‌های خانوادگی، سابقه بارداری‌های قبلی، وجود بیماری‌های ارثی در خانواده و نگرانی‌های فرد یا زوجین بررسی می‌شود. مشاور ژنتیک بر اساس این اطلاعات، نوع مناسب آزمایش ژنتیک را (مانند آزمایش‌های بررسی جهش ژنی، آزمایش سل‌فری، غربالگری قبل از ازدواج یا بررسی اختلالات تک‌ژنی) مشخص می‌کند. این مرحله کمک می‌کند بیمار یا زوجین با آگاهی از ضرورت آزمایش، محدودیت‌ها، نحوه انجام و تفسیر نتایج تصمیم‌گیری منطقی داشته باشند. علاوه بر این، در برخی موارد، آمادگی روانی برای مواجهه با نتایج آزمایش نیز توسط مشاور به فرد داده می‌شود. آزمایشگاه ژنتیک با ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در اصفهان در خدمت شماست.

۲. انتخاب نوع آزمایش ژنتیک مناسب

در این مرحله از مراحل ازمایش ژنتیک ، با توجه به هدف آزمایش و نتایج مشاوره، از میان انواع آزمایش ژنتیک، تست مناسب انتخاب می‌شود. این آزمایش‌ها شامل کاریوتایپ (بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها تست‌های مولکولی) (شناسایی جهش‌های ژنی خاص با PCR یا NGS)، آزمایش‌های پیش از تولد مانند NIPT (سل‌فری) و بررسی جهش‌های ارثی مرتبط با بیماری‌های خاص (مانند BRCA1/2 برای سرطان پستان و تخمدان) هستند. در این مرحله، کاربرد دقیق آزمایش مشخص می‌شود؛ برای مثال اگر هدف بررسی ریسک ابتلای فرزند به تالاسمی باشد، تست تشخیص موتاسیون ژن‌های گلوبین انتخاب می‌شود و اگر غربالگری بارداری بدون خطر باشد، NIPT توصیه می‌شود.

۳. نمونه‌گیری

پس از انتخاب نوع آزمایش، مرحله نمونه‌گیری انجام می‌شود. بسته به نوع آزمایش، نمونه می‌تواند خون وریدی، بزاق، مخاط دهانی، یا در موارد خاص مانند تست‌های پیش از تولد، آمنیوسنتز یا CVS (نمونه‌گیری از پرزهای جفتی) باشد. برای اکثر آزمایش‌های ژنتیک، نمونه خون کافی است. در این مرحله، رعایت اصول دقیق نمونه‌گیری، شرایط نگهداری و ارسال سریع به آزمایشگاه اهمیت بالایی دارد، زیرا کیفیت نمونه در صحت نتایج تأثیر مستقیم دارد. تیم حرفه‌ای آزمایشگاه ژن آزما در این مرحله از کیت‌ها و پروتکل‌های استاندارد برای تضمین کیفیت نمونه استفاده می‌کند.

۴. انجام آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک

در این مرحله، نمونه وارد فاز پردازش آزمایشگاهی می‌شود. بر اساس نوع آزمایش، روش‌های تخصصی مانند PCR (Polymerase Chain Reaction)، توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، فلوسایتومتری یا کاریوتایپینگ انجام می‌شود. در تست‌های مولکولی، DNA استخراج شده از نمونه خون یا بزاق با استفاده از کیت‌های اختصاصی خالص‌سازی شده و سپس تحت بررسی ژنی قرار می‌گیرد. برای آزمایش‌های NGS، کل یا بخشی از ژنوم به‌دقت بررسی می‌شود تا کوچک‌ترین جهش‌ها یا حذف‌ها مشخص شود. این مرحله، هسته اصلی تشخیص است و نیازمند تجهیزات پیشرفته و نیروی انسانی متخصص است که آزمایشگاه ژن آزما با بهره‌گیری از جدیدترین تکنولوژی‌ها، این مرحله را با دقت بسیار بالا انجام می‌دهد.

۵. تحلیل و تفسیر نتایج

داده‌های خام حاصل از آزمایش‌های ژنتیک، توسط تیم تخصصی ژنتیک و بیوانفورماتیک تفسیر می‌شوند. در این مرحله، جهش‌های ژنی شناسایی‌شده با پایگاه‌های داده جهانی (ClinVar، HGMD و…) تطبیق داده می‌شوند تا مشخص شود آیا این تغییر ژنی با بیماری مرتبط است یا خیر. اهمیت این مرحله در افتراق جهش‌های خوش‌خیم از جهش‌های بیماری‌زا است. در تست‌های سرطان، وضعیت جهش‌های خاص و تأثیر آن‌ها بر انتخاب درمان بررسی می‌شود. در غربالگری پیش از بارداری، خطر انتقال بیماری به فرزند محاسبه می‌شود. تفسیر نتایج یکی از تخصصی‌ترین بخش‌های مراحل ازمایش ژنتیک است و نیازمند تجربه بالا و تسلط علمی بر ژنتیک بالینی است.

۶. مشاوره پس از آزمایش

پس از آماده شدن نتایج، مشاوره پس از آزمایش با پزشک یا مشاور ژنتیک انجام می‌شود. در این جلسه، نتایج به زبان ساده برای بیمار یا خانواده توضیح داده می‌شود، ریسک ابتلا یا انتقال بیماری تشریح می‌شود و در صورت نیاز، برنامه‌ریزی درمانی، پیشگیری یا تصمیمات مرتبط با بارداری و زندگی آینده مطرح می‌شود. در مواردی مانند تشخیص سرطان ارثی، مسیر بعدی شامل مشاوره با انکولوژیست و برنامه غربالگری زودهنگام طراحی می‌شود. این مرحله، نقش مهمی در کاهش استرس خانواده و تصمیم‌گیری آگاهانه دارد. آزمایشگاه ژن آزما با ارائه مشاوره کامل پس از آزمایش، مسیر اقدامات درمانی و پیشگیری را برای مراجعان هموار می‌کند.

۷. نگهداری و پیگیری نتایج در پرونده سلامت ژنتیک

آخرین مرحله، ثبت نتایج آزمایش در پرونده سلامت ژنتیک فرد یا خانواده است تا در مراجعات بعدی یا تصمیمات پزشکی، از این اطلاعات استفاده شود. این کار باعث می‌شود در صورت نیاز به بررسی‌های تکمیلی یا تولد فرزند بعدی، داده‌های آزمایش‌های قبلی مبنای تصمیم‌گیری سریع‌تر و دقیق‌تر قرار گیرد. آزمایشگاه ژن آزما با رعایت اصول محرمانگی و استانداردهای حفاظت از داده‌ها، این نتایج را نگهداری و در صورت نیاز، برای ادامه مسیر درمان و پیشگیری با پزشکان معالج به اشتراک می‌گذارد.

جدول خلاصه مراحل انجام آزمایش ژنتیک

نتیجه گیری

آزمایش‌های ژنتیک ابزاری کلیدی برای تشخیص دقیق، پیشگیری از بیماری‌های ارثی و برنامه‌ریزی سلامت شخصی هستند. با طی کردن مراحل کامل از مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش، انتخاب نوع مناسب، نمونه‌گیری، انجام آزمایش در آزمایشگاه، تحلیل و تفسیر نتایج، مشاوره پس از آزمایش و نگهداری پرونده سلامت ژنتیک، می‌توانید از اطلاعات ژنتیکی خود به شکل مؤثر بهره‌مند شوید و تصمیمات هوشمندانه برای سلامت خود و خانواده‌تان بگیرید. اگر می‌خواهید نتایج دقیق و قابل اعتماد با پشتیبانی تخصصی دریافت کنید، توصیه می‌کنیم به آزمایشگاه ژنتیک ژن‌آزما در اصفهان مراجعه کنید. تیم متخصص آزمایشگاه با تجهیزات پیشرفته و مشاوره حرفه‌ای، مسیر کامل آزمایش ژنتیک را برای شما فراهم می‌کند تا با اطمینان و آرامش خاطر از سلامت خود و عزیزانتان مطلع شوید.

درباره نویسنده

دکتر مجید خیراللهی

تجربه بیش از ۲۵ سال مشاوره های ژنتیکی دکتر خیراللهی، نقطه شروعی بود برای تأسیس آزمایشگاه ژن‌آزما در سال ۱۳۹۷؛ آزمایشگاهی که امروزه به عنوان یکی از بهترین و مجهزترین مراکز ژنتیکی اصفهان شناخته شده.

درباره دکتر خیراللهی