تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی PGD 

آینده‌ای سالم را از همان امروز آغاز کنید؛ با آزمایش PGD، تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی دیگر یک نگرانی نیست.

 

هدر خدمات
هدر خدمات

 

PGD در اصفهان روش PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین، یک روش نوین ژنتیکی است که در مراکز ژنتیک پزشکی پیشرفته همانند آزمایشگاه ژن آزما با همکاری کلینیک های باروری و ناباروری برای شناسایی نقایص ژنتیکی با اختلالات تک ژنی و کروموزومی و حتی تعیین جنسیت جنین قبل از لانه گزینی جنینی و بارداری، ایجاد شده است. در این فن آوری روی سلول های جنین، بررسی های ژنتیکی به منظور انتخاب بهترین جنین جهت لانه گزینی و ادامه بارداری انجام می شود.


تعریف و مفهوم PGD

آزمایش PGD نوعی بررسی ژنتیکی است که پیش از انتقال جنین به رحم مادر در فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود. در این روش، پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاهی، از آن یک یا چند سلول جدا می‌شود تا وضعیت ژنتیکی و کروموزومی آن بررسی گردد. هدف اصلی PGD، شناسایی جنین‌های سالم و بدون ناهنجاری ژنتیکی است تا تنها این جنین‌ها برای انتقال به رحم انتخاب شوند. این کار احتمال تولد نوزاد بیمار را تقریباً به صفر می‌رساند.

علل مراجعه برای انجام آزمایش PGD

۱. سقط مکرر
در زنانی که چندین بار بارداری‌شان به سقط منتهی شده است، PGD می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی پنهان در جنین‌ها را شناسایی کند.

۲. سیکل‌های IVF ناموفق (بیش از دو بار)
در مواردی که درمان لقاح آزمایشگاهی چندین مرتبه شکست خورده، PGD با انتخاب جنین‌های سالم می‌تواند شانس موفقیت را افزایش دهد.

۳. ناباروری با علت نامشخص
وقتی علت ناباروری مشخص نیست، PGD می‌تواند احتمال وجود مشکلات ژنتیکی در تخمک یا اسپرم را بررسی کند.

۴. سن بالای مادر
با افزایش سن (به‌ویژه بالاتر از ۳۵ سال)، احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین بیشتر می‌شود؛ PGD راهی برای کاهش این خطر است.

۵. ناباروری مردانه (اختلال در اسپرماتوگرام)
وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی در اسپرم می‌تواند به ایجاد جنین‌های غیرطبیعی منجر شود؛ PGD این موارد را شناسایی می‌کند.

۶. سابقه فرزند یا بارداری مبتلا به ناهنجاری کروموزومی
زوج‌هایی که قبلاً فرزند مبتلا داشته‌اند یا بارداری‌شان با ناهنجاری همراه بوده، از طریق PGD می‌توانند از تکرار این مشکل جلوگیری کنند.

۷. سابقه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی ساختاری
در خانواده‌هایی که حامل تغییرات ژنتیکی مانند جابجایی یا حذف کروموزومی هستند، PGD راهی مؤثر برای پیشگیری از انتقال این مشکلات به نسل بعد است.

۸. سابقه خانوادگی بیماری وابسته به کروموزوم X
بیماری‌هایی مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن که معمولاً در پسران بروز می‌کنند، با کمک PGD قابل پیشگیری‌اند.

۹. وجود بیماری ژنتیکی بدون مجوز سقط قانونی
در مواردی که امکان سقط قانونی برای بیماری وجود ندارد، PGD پیش از بارداری، راهی مطمئن برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار است.

 

نوزاد حاصل PGD در اصفهان برای بیماری دیستونی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه ­‌گزینی یا PGD در اصفهان که اولین بار در سال ۱۹۸۹ در مورد یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم ایکس استفاده شده و سالهاست که در مراکز درمانی دولتی و خصوصی ایران نیز استفاده شده، به تولد نوزادان سالم منجر شده و روشی است که امکان بررسی ژنتیکی رویان ها ( جنین ­‌ها ) را قبل از ورود به رحم و شروع حاملگی فراهم میکند.

بدین‌ منظور از رویان ها (جنین­ های) به‌ دست‌ آمده به‌ روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) یک یا دو سلول به‌ عنوان نمونه برداشته (بیوپسی) می شود و از نظر بیماری ژنتیکی خاصی مورد بررسی قرار میگیرد. اگر سلول بیوپسی شده مبتلا نباشد، آن‌ گاه می توان نتیجه ­‌گیری کرد که رویان (جنین) مربوطه نیز عاری از بیماری ژنتیکی است. بنابراین رویان (جنین) سالم به رحم مادر منتقل میگردد تا حاملگی آغاز شود. PGD همواره با IVF همراه است و برای زوجین نابارور و بارور به‌ کار می ­‌رود.

مراحل انجام آزمایش PGD

فرآیند انجام PGD چندین مرحله دقیق و حساس دارد که نیازمند هماهنگی میان تیم‌های تخصصی ژنتیک، جنین‌شناسی و باروری است.

۱. تحریک تخمک‌گذاری و جمع‌آوری تخمک

در این مرحله، با استفاده از داروهای خاص، تخمدان‌های مادر تحریک می‌شود تا چندین تخمک بالغ تولید کند. سپس پزشک با کمک روش سونوگرافی و بیهوشی سبک، تخمک‌ها را از تخمدان خارج می‌کند.

۲. لقاح آزمایشگاهی (IVF یا ICSI)

تخمک‌ها در محیط آزمایشگاه با اسپرم پدر ترکیب می‌شوند تا جنین‌های اولیه تشکیل شوند. در برخی موارد برای افزایش دقت، از روش ICSI (تزریق اسپرم به درون تخمک) استفاده می‌شود.

۳. رشد جنین در محیط آزمایشگاه

جنین‌های تشکیل‌شده در محیط کنترل‌شده آزمایشگاهی نگهداری می‌شوند تا به مرحله بلاستوسیت (روز پنجم رشد) برسند.

۴. بیوپسی یا نمونه‌برداری از سلول جنین

در این مرحله، جنین‌شناس با استفاده از تجهیزات میکروسکوپی بسیار دقیق، یک یا چند سلول از بخش خارجی جنین جدا می‌کند. این کار هیچ آسیبی به رشد طبیعی جنین وارد نمی‌کند.

۵. بررسی ژنتیکی سلول‌ها

سلول‌های جداشده با روش‌های مولکولی پیشرفته مانند PCR، FISH، CGH یا NGS بررسی می‌شوند تا وضعیت ژن‌ها و کروموزوم‌های جنین مشخص شود. در این مرحله، وجود هرگونه نقص ژنتیکی یا ناهنجاری شناسایی می‌شود.

۶. انتخاب جنین سالم و انتقال به رحم

در پایان، جنین‌های سالم و بدون اختلال برای انتقال به رحم مادر انتخاب می‌شوند. بقیه جنین‌ها (در صورت تمایل زوج) می‌توانند برای استفاده در آینده فریز شوند.

یکی از فواید PGD پیشگیری از بیماری‌های ارثی و ژنتیکی است.

آزمایش PGD با بیمه

بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما

بهترین دکتر PGD در اصفهان

دکتر مجید خیراللهی از برجسته‌ترین و باتجربه‌ترین متخصصان ژنتیک در اصفهان هستند. ایشان با بیش از ۲۷ سال سابقه‌ی درخشان در زمینه تشخیص، مشاوره و پژوهش‌های ژنتیکی، از چهره‌های شناخته‌شده و قابل اعتماد این حوزه به‌شمار می‌روند. دکتر خیراللهی با تکیه بر دانش روز و تجربه‌ی گسترده‌ی خود، در زمینه‌ی تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، بررسی اختلالات مادرزادی، مشاوره‌ی پیش از ازدواج و بارداری، و ژنتیک مولکولی فعالیت می‌کنند. رویکرد علمی، دقت بالا در تشخیص، و برخورد انسانی و حرفه‌ای با مراجعان، از ویژگی‌هایی است که باعث شده نام ایشان در میان بهترین پزشکان ژنتیک کشور بدرخشد.

نوبت گیری آزمایش PGD

نوبت گیری آزمایش پی جی دی در شهر اصفهان

نظر مراجعه کنندگان راجع‌به PGD

نفر بعدی شما باشید.

سوالات متداول در ارتباط با PGD

در این بخش به سوالات متداول دیگر کاربران پاسخ دادیم. شاید سوال شما را هم در این بخش پاسخ داده باشیم.

۱. در چه مرحله‌ای از لقاح یا بارداری، آزمایش PGD انجام می‌شود؟

آزمایش PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) در مرحله‌ی لقاح آزمایشگاهی (IVF) و پیش از انتقال جنین به رحم انجام می‌شود.
پس از بارور شدن تخمک‌ها در آزمایشگاه و تشکیل جنین، در روز سوم تا پنجم رشد جنینی از هر جنین چند سلول برداشته می‌شود تا از نظر وجود بیماری‌های ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد. سپس تنها جنین‌های سالم و بدون اختلال ژنتیکی برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند.

۲. آیا PGD می‌تواند از تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی جلوگیری کند؟

بله 
هدف اصلی از انجام PGD دقیقاً همین است. این آزمایش می‌تواند جنین‌هایی که حامل یا مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص هستند را شناسایی کرده و از انتقال آن‌ها به رحم جلوگیری کند.
در نتیجه، با انتخاب جنین‌های سالم، احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ارثی به‌طور چشمگیری کاهش می‌یابد.

۳. فرآیند انجام PGD چقدر طول می‌کشد و هزینه آن چقدر است؟

فرآیند کامل PGD معمولاً حدود ۲ تا ۴ هفته زمان می‌برد، زیرا شامل چند مرحله است:

  • تحریک تخمک‌گذاری و برداشت تخمک‌ها

  • بارورسازی در آزمایشگاه (IVF)

  • رشد جنین‌ها تا مرحله بلاستوسیت

  • نمونه‌برداری و انجام تست ژنتیکی

  • انتخاب و انتقال جنین سالم

هزینه‌ی PGD بسته به نوع بیماری مورد بررسی، روش آزمایش و مرکز انجام‌دهنده متفاوت است؛ اما در ایران معمولاً چند ده میلیون تومان برآورد می‌شود. در بسیاری از موارد، زوج‌ها برای اطمینان بیشتر از ترکیب آزمایش PGD با IVF استفاده می‌کنند.

۴. در صورت عدم موفقیت PGD، چه گزینه‌های دیگری وجود دارد؟

در صورت عدم موفقیت یا نبود جنین سالم، گزینه‌های زیر وجود دارد:

  • تکرار سیکل IVF و PGD در دوره بعدی با داروهای تقویتی یا شرایط بهبود یافته.

  • استفاده از تخمک یا اسپرم اهدایی در موارد خاص.

  • تشخیص پیش از تولد (PND) در هفته‌های اول بارداری برای بررسی سلامت جنین از طریق آمنیوسنتز یا CVS.
    تصمیم در این مرحله باید با مشاوره دقیق متخصص ژنتیک و متخصص زنان انجام شود.

۵. چه آمادگی‌هایی قبل از انجام PGD لازم است؟

پیش از شروع فرآیند PGD، اقدامات زیر ضروری است:

  • مشاوره ژنتیک تخصصی برای شناسایی نوع بیماری و طراحی تست مخصوص هر خانواده.

  • انجام آزمایش‌های خون و بررسی‌های هورمونی برای زن و مرد.

  • بررسی سلامت رحم و تخمدان‌ها برای اطمینان از امکان انجام IVF.

  • آمادگی روحی و روانی، زیرا این فرآیند نیاز به صبر و هماهنگی دقیق دارد.
    در بعضی موارد، نمونه DNA از والدین یا سایر اعضای خانواده نیز برای طراحی تست لازم است.

۶. آیا نیاز به تکرار آزمایش PGD در هر بارداری وجود دارد؟

اگر همان زوج بخواهند مجدداً از روش IVF برای بارداری استفاده کنند، معمولاً بله، PGD باید برای جنین‌های جدید تکرار شود؛ زیرا هر بار ترکیب ژنتیکی جنین‌ها متفاوت است.
اما در صورت وجود نمونه‌های فریز شده از جنین‌های سالم قبلی، نیازی به تکرار PGD نیست و می‌توان از همان جنین‌های سالم برای بارداری بعدی استفاده کرد.

مطالب تکمیلی

برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.